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K898

La gangliosidose (GM1) est une maladie neurodégénérative mortelle.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

La gangliosidose (GM1) est une maladie neurodégénérative mortelle. L’enzyme lysosomale β-D-galactosidase fend les résidus terminaux de galactose d’une variété de molécules. En raison d’une mutation, l’enzyme ne peut plus être produite correctement, ce qui conduit à une accumulation de gangliosides GM1 (un type de glycolipide) dans divers tissus.

Caractéristiques cliniques

L’absence de l’enzyme GM1 provoque la maladie de stockage lysosomalique, qui se caractérise par un dysfonctionnement neuromusculaire progressif et une croissance altérée à partir d’un âge précoce.

Additional Information

Specific breeds are undefined.

Références

Pubmed ID: 18353697

Omia ID: 402

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