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K646

Gangliosidosis deficiency is caused by a mutation in the GM2A gene.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Gangliosidosis deficiency is caused by a mutation in the GM2A gene. This leads to progressive accumulation of GM2 ganglioside in neuronal lysosomes and subsequent fatal deterioration of central nervous system function. Also known as GM2 gangliosidosis type AB.

Caractéristiques cliniques

Symptômes nerveux centraux tels que l’incoordination locomoteur et la réponse exagérée de sursaération aux sons aigus. Les symptômes commencent généralement à apparaître vers l’âge de 14 mois.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 16200419

Omia ID: 1427

Comment ça marche?

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