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K640

Gangliosidosis, GM2, TYPE II – 3, also known as Sanddhoff disease and GM2 gangliosidosis variant 0, is a lysosomal storage disease in which there is a buildup of GM2 gangliosides (a type of glycolipid) in various tissues.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Gangliosidosis, GM2, TYPE II – 3, also known as Sanddhoff disease and GM2 gangliosidosis variant 0, is a lysosomal storage disease in which there is a buildup of GM2 gangliosides (a type of glycolipid) in various tissues.

Caractéristiques cliniques

Cats affected with Gangliosidosis, GM2, TYPE II – 3 show progressive neuromuscular dysfunction and impaired growth from an early age. Affected kittens have head tremors at the beginning followed by impaired coordination of leg movements which eventually lead to paralysis.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 8178934

Omia ID: 1462

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