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H447

Glanzmann’s Thrombasthenia (GT) is a bleeding disorder caused by defective platelets, which can result in uncontrolled bleeding.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Glanzmann’s Thrombasthenia (GT) is a bleeding disorder caused by defective platelets, which can result in uncontrolled bleeding. This variant of the disease, Type I Glanzmann’s Thrombasthenia, is caused by a recessive mutation to the gene ITGA2B. It is observed in the Great Pyrenees. A related variant is found in the Scottish Deerhound.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs are susceptible to excessive bleeding, such as nosebleeds or bleeding from the gums during tooth eruption. Blood analysis will show normal platelet counts but minimal platelet activity.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 11105947

Omia ID: 1000

Comment ça marche?

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