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H472

Goniodysgenesis and glaucoma is a complex eye disease caused by multiple genetic factors.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Informations générales

Goniodysgenesis and glaucoma is a complex eye disease caused by multiple genetic factors. The association has been established with a mutation in the OLFML3 gene.

Also known as pectinate ligament abnormality (PLA) and primary closed‐angle glaucoma (PCAG).

Caractéristiques cliniques

L’anomalie de la chambre antérieure de l’oeil a été associée au glaucome et à la cécité. Cela provoque une douleur intense, une sensibilité à la lumière, des spasmes de clin d’œil aux paupières et des changements de comportement conséquents.

Additional Information

L’association de cette variante avec la gonidysgenèse dans border collies est forte, mais elle n’est pas complète. La recherche a montré que la probabilité que ce marqueur identifie les Border Collies qui vont réellement être affectés est d’environ 69%.

Références

Pubmed ID:

Omia ID: 1223

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