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La maladie II de stockage de glycogène est un désordre recessively hérité et souvent mortel provoqué par l’insuffisance de l’acide α-glucosidase, une enzyme codée par le gène de GAA et nécessaire pour décomposer le glycogène dans les lysosomes.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.2237G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
Informations générales
La maladie II de stockage de glycogène est un désordre recessively hérité et souvent mortel provoqué par l’insuffisance de l’acide α-glucosidase, une enzyme codée par le gène de GAA et nécessaire pour décomposer le glycogène dans les lysosomes. Les chiens affectés imitent génétiquement la maladie infantile-début de Pompe, mais aussi clinico-pathologiquement.
Caractéristiques cliniques
Le manque de α-glucosidase acide conduit au stockage du glycogène à l’intérieur des lysosomes et éventuellement aussi au stockage cytoplasmique du glycogène. En fin de compte, l’accumulation du glycogène a comme conséquence la destruction de tissu reflétée par un éventail de phénotypes cliniques s’étendant d’une forme infantile mortelle de la maladie de Pompe à une forme lentement progressive de tard-début.
Additional Information
Aussi appelée maladie de Pompe, maladie de Pompe, carence en acide maltase et glycogenèse généralisée de type II.
Références
Pubmed ID: 23457621
Year published: 2013
Omia ID: 419
Omia variant ID: 270