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Haemophilia B in cats (also known as 'Christmas Disease') is a group of rare hereditary bleeding disorders in which blood doesn’t clot appropriately in case of an injury.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.383G>A |
| Mode of Inheritance | X-Linked Recessive |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | Factor IX |
Informations générales
Haemophilia B in cats (also known as ‘Christmas Disease’) is a group of rare hereditary bleeding disorders in which blood doesn’t clot appropriately in case of an injury. Haemophilia B is a severe condition that can be inborn or acquired. Haemophilia B is an X chromosome-linked recessive deficiency of coagulation factor IX (F9).
The variant analysed here is one of two known mutations that causes Haemophilia B in cats.
Caractéristiques cliniques
Les chats atteints d’hémophilie présentent souvent de la faiblesse, de la fièvre et un manque d’appétit. En outre, la boiterie et le gonflement des articulations peuvent survenir en raison de saignements spontanés dans les articulations. Les saignements internes dans les organes ou les cavités corporelles peuvent contribuer à des selles et des vomissements sanglants ou foncés, à des saignements rectaux ou vaginaux, à des saignements de nez et à des gonflements sous la peau.
Additional Information
Ce test est basé sur la mutation TGT en TAT.
Références
Pubmed ID: 15822564
Year published: 2005
Omia ID: 438
Omia variant ID: