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La lipoprotéine lipase (LPL) est une enzyme importante dans le règlement du métabolisme des lipoprotéines et des lipides.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | B1 |
| Mutation | c.1234G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | LPL; lipoprotein lipase deficiency |
Informations générales
La lipoprotéine lipase (LPL) est une enzyme importante dans le règlement du métabolisme des lipoprotéines et des lipides. L’insuffisance de LPL est un désordre qui se manifeste dans la pancréatite aiguë, le chylomicronemia, la perte de poids, les bosses sur la peau et le retinalis de lipemia. Les chats atteints de chylomicronémie sont phénotypiquement similaires aux humains présentant un déficit en LPL.
Caractéristiques cliniques
Cats with hyperlipoproteinaemia will develop symptoms at young age and consists of reduced body mass, reduced growth rates and increased stillbirth rates.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 8636438
Year published: 1996
Omia ID: 1210
Omia variant ID: 131