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L’ichthyose est une maladie de la peau, provoquant des démangeaisons, une perte de cheveux et la formation d’écailles sèches et squameuses.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 12 |
| Mutation | c.1445_1447delinsTACTACTA |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillon, EDTA sanguin, Héparine sanguine, Sperme, Tissu |
| Also known as | ICH1 |
Informations générales
L’ichthyose est une maladie de la peau, provoquant des démangeaisons, une perte de cheveux et la formation d’écailles sèches et squameuses. Cela peut également rendre la peau vulnérable aux infections à levures. Cette variante de la maladie, présente chez le Golden Retriever, est causée par une mutation récessive du gène PNPLA1.
Caractéristiques cliniques
Quelques semaines après la naissance, les chiens atteints peuvent présenter une déquamation de la peau. Ces écailles peuvent varier en taille et commencer blanches, bien qu’elles noircissent progressivement.
Additional Information
C’est l’un des deux gènes mutants connus pour provoquer l’ichthyose chez le Golden Retriever. ; ; Le 30-03-2023, nous avons changé le nom du test H873 de « Ichthyose-2 » à « Ichthyose – Golden Retriever Type 1 ». Cela signifie que les résultats publiés sous le code de test H873 sous le nom de test « Ichthyose-2 » ont été testés pour la même mutation désormais appelée « H873 Ichthyose – Golden Retriever Type 1 ».
Références
Pubmed ID: 22246504
Year published: 2012
Omia ID: 1588
Omia variant ID: 616