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L’ichthyose est une maladie de la peau, provoquant des démangeaisons, une perte de cheveux et la formation d’écailles sèches et squameuses.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.1006_1019del |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
Informations générales
L’ichthyose est une maladie de la peau, provoquant des démangeaisons, une perte de cheveux et la formation d’écailles sèches et squameuses. Cela peut également rendre la peau vulnérable aux infections à levures. Cette variante de la maladie, appelée ichtyose de type 2 du Golden Retriever (ICH2), se manifeste chez le Golden Retriever et est causée par une mutation récessive du gène ABHD5.
L’ichthyose peut aussi être causée chez le Golden Retriever par une autre mutation génétique, l’ichtyose de type 1 (ICH1) chez le Golden Retriever.
Caractéristiques cliniques
Les chiens atteints présentent une formation d’écailles blanches ou grises sur la peau, particulièrement visibles sur le ventre et à l’intérieur des oreilles. Les écailles peuvent varier entre poudreuses et collantes à la peau. La peau du ventre présente généralement une pigmentation exceptionnellement foncée.
Additional Information
C’est l’un des deux gènes mutants connus pour provoquer l’ichthyose chez le Golden Retriever.
Le 30-03-2023, nous avons changé le nom du test H873 de « Ichthyose-2 » à « Ichthyose – Golden Retriever Type 1 ». Cela signifie que les résultats publiés sous le code de test H873 sous le nom de test « Ichthyose-2 » ont été testés pour la même mutation désormais appelée « H873 Ichthyose – Golden Retriever Type 1 ».
Références
Pubmed ID: 34791225
Year published: 2022
Omia ID: 2368
Omia variant ID: 1388