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Epidermolysis bullosa (EB) consist of a group of heterogeneous heritable disorders, among which Junctional epidermolysis bullosa (JEB), characterised by blisters formed at sites of minor friction or trauma.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.1368insC |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Informations générales
Epidermolysis bullosa (EB) consist of a group of heterogeneous heritable disorders, among which Junctional epidermolysis bullosa (JEB), characterised by blisters formed at sites of minor friction or trauma.
Caractéristiques cliniques
Les chevaux affectés peuvent présenter des lésions à la naissance, avoir des érosions, des ulcérations et une peau atrophique, avec pigmentation et alopécie sur le visage, le tronc et les extrémités, ainsi que des ongles dystrophiques. Le boursouflage caractéristique de la peau et des muqueuses est causé par la séparation des tissus dans la lamina lucida de la zone de la membrane basale à la jonction dermique-épidermique. Les animaux touchés peuvent mourir peu après la naissance en raison d’un manque de capacité à téter.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 12230513
Year published: 2002
Omia ID: 1678
Omia variant ID: 599