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P877

Epidermolysis bullosa (EB) consist of a group of heterogeneous heritable disorders, among which Junctional epidermolysis bullosa (JEB), characterised by blisters formed at sites of minor friction or trauma.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Epidermolysis bullosa (EB) consist of a group of heterogeneous heritable disorders, among which Junctional epidermolysis bullosa (JEB), characterised by blisters formed at sites of minor friction or trauma. Epitheliogenesis imperfecta (EI) is a term that has been used to describe congenital epithelial defects in animals.

Caractéristiques cliniques

Les chevaux affectés peuvent présenter des lésions à la naissance, avoir des érosions, des ulcérations et une peau atrophique, avec pigmentation et alopécie sur le visage, le tronc et les extrémités, ainsi que des ongles dystrophiques. Le boursouflage caractéristique de la peau et des muqueuses est causé par la séparation des tissus dans la lamina lucida de la zone de la membrane basale à la jonction dermique-épidermique. Les animaux touchés peuvent mourir peu après la naissance en raison d’un manque de capacité à téter.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 19016681

Omia ID: 1677

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