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L’hyperthermie maligne (MH) est un désordre pharmacogenetic de muscle squelettique.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
L’hyperthermie maligne (MH) est un désordre pharmacogenetic de muscle squelettique. La maladie provoquée par des mutations dans le gène du type 1 (RyR1) de récepteur de ryanodine. Le gène RyR1 provoque une dysfuntion du canal de libération du calcium du réticulum sarcoplasmique dans le muscle squelettique.
Caractéristiques cliniques
Clinical feautures are intense heat, hypercapnia, lactic acidosis, and, in many cases, death.
Additional Information
On ne sait toujours pas si la mutation dans le gène RyR1 est responsable de tous les cas de MH chez les chevaux.
Références
Pubmed ID: 15318347
Omia ID: 621