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L’hyperthermie maligne (MH) est un désordre pharmacogenetic de muscle squelettique.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.7360C>G |
| Mode of Inheritance | Autosomique dominante |
| Organ | |
| Specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Also known as | MH |
Informations générales
L’hyperthermie maligne (MH) est un désordre pharmacogenetic de muscle squelettique. La maladie provoquée par des mutations dans le gène du type 1 (RyR1) de récepteur de ryanodine. Le gène RyR1 provoque une dysfuntion du canal de libération du calcium du réticulum sarcoplasmique dans le muscle squelettique.
Caractéristiques cliniques
Clinical feautures are intense heat, hypercapnia, lactic acidosis, and, in many cases, death.
Additional Information
On ne sait toujours pas si la mutation dans le gène RyR1 est responsable de tous les cas de MH chez les chevaux.
Références
Pubmed ID: 15318347
Year published: 2004
Omia ID: 621
Omia variant ID: 159