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La microphtalmie appartient à un groupe de malformations oculaires congénitales.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informations générales
La microphtalmie appartient à un groupe de malformations oculaires congénitales. Une délétion d’acide aminé dans la protéine 4 liant le rétinol (RBP4) peut causer la maladie. Le RBP4 normal transporte la vitamine A des réserves hépatiques aux tissus périphériques, comme le placenta et les yeux. Il est utilisé comme substrat pour la synthèse de l’acide rétinoïque, une molécule importante pour le développement tissulaire. L’oeil est le plus sensible à la synthèse altérée de l’acide retinoic et l’insuffisance de vitamine A est un facteur de risque connu pour l’anomalie congénitale oculaire.
Caractéristiques cliniques
Microphthalmia is characterised by a unilateral (one-sided) or bilateral (both-sided) reduction in eye size. Symptoms develop at a young age and will be visible shortly after opening of the eyes.
Additional Information
C’est un trait autosomique récessif, il n’est exprimé que lorsque la mère et la progéniture sont des homozygotes de délétion. Seulement si les mutations RBP4 maternelles et foetales sont homozygotes, le niveau de vitamine A est réduit au-dessous du seuil pour l’expression de la maladie dans la progéniture.
Références
Pubmed ID: 29847795
Omia ID: 2151
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