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K650

Mucopolysaccharidoses représente un large groupe de désordres récessifs autosomal du catabolisme lysosomal du glycosaminoglycan (GAG).

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Mucopolysaccharidoses représente un large groupe de désordres récessifs autosomal du catabolisme lysosomal du glycosaminoglycan (GAG). Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) est provoqué par l’insuffisance de GUSB (β-Glucuronidase). Cette mutation décolore la fonction normale de plusieurs tissus.

Caractéristiques cliniques

La perturbation de plusieurs tissus peut causer des anomalies anatomiques, comme; opacification cornéenne bilatérale, éruption dentaire retardée, agrandissement abdominal, et anomalies squelettiques multiples comprenant le maxillaire supérieur court, les vertèbres cervicales fondues, aplaties, le thorax avec l’excavatum de pectus, les vertèbres thoraciques et lombaires courtes, le subluxation coxofemoral bilatéral de joint et le retardement de croissance. Ces anomalies peuvent déjà être observées dans les premiers mois après la naissance.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 10366443

Omia ID: 667

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