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In dogs affected with Myotonia Congenital (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.803C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
Informations générales
In dogs affected with Myotonia Congenital (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open. The result is a delay in skeletal muscle relaxation, frequent contraction and muscle hypertrophy.
Caractéristiques cliniques
Les chiens souffrant de Myotonia Congenital montrent une démarche raide, en particulier au début du mouvement et lors de changements rapides de posture (se retournant rapidement, tombant). Les symptômes peuvent diminuer avec l’exercice. D’autres symptômes sont hypertrophie grave de muscle squelettique, difficulté à monter, bruits respiratoires accrus, difficulté à avaler, et hypersalivation. Les symptômes commencent à un jeune âge.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 10452529
Year published: 1999
Omia ID: 698
Omia variant ID: 62