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H498

In dogs affected with Myotonia Congenita (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open.

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Caractéristiques

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

In dogs affected with Myotonia Congenita (MC) part of the skeletal muscle chloride channels are unable to fully open. The result is a delay in skeletal muscle relaxation, frequent contraction and muscle hypertrophy.

This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the gene CLCN1. It is found in the Australian Cattle Dog and the Border Collie.

Caractéristiques cliniques

Les chiens souffrant de Myotonia Congenital montrent une démarche raide, en particulier au début du mouvement et lors de changements rapides de posture (se retournant rapidement, tombant). Les symptômes peuvent diminuer avec l’exercice. D’autres symptômes sont hypertrophie grave de muscle squelettique, difficulté à monter, bruits respiratoires accrus, difficulté à avaler, et hypersalivation. Les symptômes commencent à un jeune âge.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 17552451

Omia ID: 698

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