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H429

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10 (NCL10), is caused by a recessive mutation to the gene CTSD. It is found in the Amerian Bulldog.

Caractéristiques cliniques

Les bouledogues américains développent des signes cliniques entre 1 et 3 ans et comprennent une matité mentale, une ataxie, une perte de vision, une faiblesse, une démarche anormale, des convulsions, des tremblements et un comportement agressif.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 16386934

Omia ID: 1505

Comment ça marche?

1. Sélectionnez vos produits

Sélectionnez un seul test, un package CombiBreed ou créez votre propre package.

2. Prélevez un échantillon d’ADN

Prélevez le matériel d’ADN comme indiqué avec nos produits et envoyez-le au laboratoire.

3. Résultat

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