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H380

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name referring to a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name referring to a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, occurring in the Golden Retriever, is the result of a recessive mutation to the CLN5 gene. A similar mutation also occurs in the Australian Cattle Dog and Border Collie.

Caractéristiques cliniques

Onset of NCL in the Golden Retriever occurs at about 15 months of age. Symptoms include ataxia (loss of coordination), anxiety, pacing/circling, tremors, aggression, visual impairment and seizures.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 25934231

Omia ID: 1482

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