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H721

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.

10 working days

Caractéristiques

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5 or CLN5), is caused by a recessive mutation to the gene CLN5. This variant is found in the Australian Cattle Dog and the Border Collie. A related variant is found in the Golden Retriever.

Caractéristiques cliniques

Une perte visuelle précoce conduisant à une cécité rétinienne complète peut être observée chez les chiots. Dans les stades ultérieurs de la vie un état végétatif peut être atteint suivi de l’absence de l’activité cérébrale.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 16033706

Omia ID: 1482

Comment ça marche?

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