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H457

Primary Open Angle Glaucoma (POAG) is an eye disorder that builds up pressure in the eye and affects the nerves of the retina, causing pain and damaging vision.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Primary Open Angle Glaucoma (POAG) is an eye disorder that builds up pressure in the eye and affects the nerves of the retina, causing pain and damaging vision. This variant of the disease, likely caused by a recessive mutation to the gene ADAMTS17, occurs in the Chinese Shar-Pei. The mutation is also associated in this breed with a similar painful eye condition, Primary Lens Luxation (PLL). Similar variants of POAG also occur in the Basset Hound, Petit Basset Griffon Vendéen, and Basset Fauve de Bretagne.

Caractéristiques cliniques

Chez les chiens affectés, les fibres qui soutiennent la lentille sont décomposées ou désintégrées. En conséquence, la lentille tombe dans la mauvaise position dans l’œil. Il en résulte une perte de vision.

Additional Information

Dans Shar-Pei chinois, une mutation dans ADAMTS17 s’est avérée pour être associée à un diagnostic de POAG, PLL ou tous les deux. Cependant, il n’est pas encore clair si ces cas sont PLL classique ou représentent un processus de maladie chronique avec POAG comme seule maladie primaire.

Références

Pubmed ID: 29287154

Omia ID: 1976

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