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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Chromosome | 27 |
| Also known as | PRA |
| Mutation | c.544G>A |
Informations générales
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This variant, known as PRA 5, is found in the Schnauzer, and is caused by a recessive mutation to the NECAP1 gene.
Caractéristiques cliniques
L’atrophie rétinienne progressive (PRA) chez le chien est caractérisée par la dégénérescence des cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant une perte de vision et éventuellement une cécité complète. La condition affecte plus de 100 races de chien et est connue pour être génétiquement hétérogène entre les races.
Additional Information
Un grand nombre de différentes formes de PRA est maintenant connu dans plusieurs races.
Références
Pubmed ID: 31117272
Year published: 2019
Omia ID: 2198
Omia variant ID: 1083