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H394

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. In the Hungarian Puli, a mutation in the Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) gene was found associated with PRA. BBS4 is known to cause Bardet-Biedl Syndrom (BBS) which causes a PRA phenotype.

Caractéristiques cliniques

Les signes cliniques comprennent la cécité nocturne et la perte de la vision périphérique. En plus de la dégénérescence rétinienne, chez BBS4, on observe également l’obésité chez les chiens affectés et les flagelles spermatoza affectés comme symptômes.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 28533336

Omia ID: 2045

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