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H382

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.

10 working days

Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This early-onset variant of the disease, known as Early Retinal Degeneration (erd-PRA), is found in the Norwegian Elkhound. It is caused by a recessive mutation to the gene STK38L.

Caractéristiques cliniques

Les signes cliniques sont habituellement présents dans les 10 premières semaines comme mauvaise vision et cécité de nuit.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 20887780

Omia ID: 1297

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