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H374

Primary Hyperoxaluria (PH) is a severe metabolic disorder found in the Coton de Tulear.

10 working days

Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Primary Hyperoxaluria (PH) is a severe metabolic disorder found in the Coton de Tulear. The disease, which causes the buildup of oxalate crystals in the kidneys and typically leads to death within weeks, is caused by a recessive mutation to the gene AGXT.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies present with signs of kidney failure at 3 to 4 weeks of age. These symptoms can include lack of apetite, lethargy, vomiting, decreased urine production and bloody urine. The disease is severe, and euthanasia on humane grounds is typically elected for within a week of onset.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 22486513

Omia ID: 1672

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