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H093

La dysplasie ectodermique canine (MCE) est un trouble caractérisé par une absence de poils et un développement anormal des dents.

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Caractéristiques

Breeds

, ,

Gene

Chromosome

17

Mutation

c.57_63dup7

Mode of Inheritance

Autosomique Incomplète dominante

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Also known as

FOXI3

Informations générales

La dysplasie ectodermique canine (MCE) est un trouble caractérisé par une absence de poils et un développement anormal des dents. Cette forme spécifique de CED touche les chiens à crête chinoise, les chiens sans poils péruviens et les Xoloitzcuintlis, et est causée par une mutation dominante autosomique incomplète du gène Forkhead Box I3 (FOXI3). Ce gène fait partie d’une famille de gènes impliquée dans le développement des cheveux, de l’oreille, de la mâchoire et des dents.

Caractéristiques cliniques

Les chiens affectés présentent généralement des degrés variables d’absence de poils, selon la race. Cela peut aller de l’absence totale de poils à la présence de touffes de poils sur la tête, la queue et les membres inférieurs. De plus, ces chiens présentent souvent des dents manquantes ou déformées. Les signes cliniques sont souvent visibles à la naissance.

Additional Information

Chez les chiens à crête chinoise, la mutation FOXI3 est considérée comme homozygote mortelle principalement parce que les portées sont constamment plus petites que prévu et qu’aucun chiot homozygote n’est actuellement observé.

Références

Pubmed ID: 18787161

Year published: 2008

Omia ID: 323

Omia variant ID: 571

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