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H099

L’hamorragie postopératoire retardée (DEPOH) est un trouble hémorragique héréditaire principalement observé chez les lévriers et les lévriers écossais.

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Caractéristiques

Breeds

, , , , , , ,

Gene

Chromosome

9

Mutation

c.605C>T

Mode of Inheritance

Dominante autosomique avec pénétrance incomplète

Organ

Specimen

Écouvillon, EDTA sanguin, Héparine sanguine, Sperme, Tissu

Also known as

DEPOH

Informations générales

L’hamorragie postopératoire retardée (DEPOH) est un trouble hémorragique héréditaire principalement observé chez les lévriers et les lévriers écossais. Elle est associée à une mutation du gène F Membre 2 (SERPINF2) de la famille Serpine, qui affecte la fonction de l’antiplasmine alpha-2, un inhibiteur clé de la dégradation des caillots sanguins. En conséquence, les chiens atteints forment initialement des caillots sanguins normaux après une chirurgie ou un traumatisme, mais ces caillots se décomposent prématurément, ce qui entraîne un hémorragie retardée. La condition est héritée de manière autosomique dominante avec une pénétration incomplète. Les chiens porteurs d’une copie du variant présentent un risque modérément accru de développer des signes cliniques, tandis que les chiens avec deux copies présentent un risque plus élevé.

Caractéristiques cliniques

Les animaux atteints développent généralement des saignements inattendus de 1 à 4 jours après l’opération ou la blessure, malgré une coagulation normale au moment de l’intervention. Ainsi, les signes ne sont généralement observés qu’après une intervention chirurgicale ou un traumatisme important, plutôt qu’à un âge précis. Les signes cliniques incluent des saignements prolongés ou récurrents des sites opératoires, des ecchymoses importantes (ecchymose) et, dans certains cas, des hémorragies internes. La gravité peut aller d’une suinture légère à une hémorragie sévère mettant la vie en danger, pouvant entraîner faiblesse, effondrement ou décès. Les tests de coagulation de routine sont souvent normaux, car le défaut réside dans la stabilité des caillots plutôt que dans la formation de caillots.

Additional Information

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Références

Pubmed ID: 36780177

Year published: 2023

Omia ID: 2631

Omia variant ID:

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