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H965

Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL) refers to hearing loss that is not associated with any other symptoms.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

7

Mutation

c.5747G>C

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Informations générales

Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL) refers to hearing loss that is not associated with any other symptoms. In the Rottweiler, a recessive mutation to the gene LOXHD1 can cause a form of NSHL.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies show impaired hearing within the first few weeks after birth, and may be completely deaf within several months.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 33983508

Year published: 2021

Omia ID: 2336

Omia variant ID:

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