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La polymyosite est une maladie inflammatoire musculaire qui peut entraîner des difficultés de mouvement, de déglutition et de fonctionnement musculaire général.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | g.17592612-17632048del |
| Mode of Inheritance | Facteur de risque |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | PM |
Informations générales
La polymyosite est une maladie inflammatoire musculaire qui peut entraîner des difficultés de mouvement, de déglutition et de fonctionnement musculaire général. Dans le Kooikerhondje néerlandais, deux variants génétiques, PM1 et PM2, ont été associés à un risque accru de développer la maladie.
Les recherches actuelles indiquent que seuls les chiens porteurs d’au moins une copie du variant PM1 sont à risque de développer une polymyosite. Les chiens hétérozygotes pour PM1 ont un risque estimé de maladie d’environ 2 %, tandis que les chiens homozygotes PM1 ont un risque estimé d’environ 10 %.
Si un chien porteur du variant PM1 est également hétérozygote ou homozygote pour le variant PM2, le risque augmente encore. Dans ces cas, le risque estimé monte à environ 6 % pour les chiens hétérozygotes PM1 et jusqu’à 30 % pour les chiens homozygotes PM1.
Les estimations de risque rapportées sont basées sur l’état actuel de la recherche scientifique et peuvent évoluer à mesure que des données et des études supplémentaires seront disponibles.
Caractéristiques cliniques
L’âge moyen auquel les symptômes apparaissent pour la première fois est de 3 ans pour les chiens homozygotes pour la mutation PM1 et d’environ 4,5 ans pour les chiens hétérozygotes pour la mutation PM1.
Les symptômes les plus visibles sont des douleurs musculaires, une démarche anormale, une faiblesse musculaire générale et une raideur musculaire. Des difficultés à avaler peuvent également survenir. De plus, à mesure que la maladie progresse, des symptômes tels que la léthargie, la perte de poids, une réduction de l’endurance et des problèmes respiratoires peuvent apparaître en raison de l’aspiration et du développement ultérieur d’une pneumonie.
Additional Information
Ce test ADN est réalisé en collaboration avec le Centre d’experts en génétique vétérinaire de l’Université d’Utrecht. Il est important de tester la PM2 si votre chien est hétérozygote ou homozygote pour la mutation PM1 afin de déterminer le risque supplémentaire de développer la maladie. Il est également important de tester la présence de PM2 chez les chiens sans mutation PM1 s’il existe des projets de croisement avec un chien hétérozygote PM1. L’élevage avec des chiens homozygotes PM1 est déconseillé.
WW = Votre Kooikerhondje est exempt du facteur de risque de polymyosite (PM1). ; Le chien ne porte pas la variante ADN impliquée dans le développement de la polymyosite chez le Kooikerhondje. Cela signifie que le risque de la maladie est extrêmement faible. WM = Votre Kooikerhondje est hétérozygote pour le facteur de risque de polymyosite. ; Le chien possède une copie de PM1, la variante ADN impliquée dans le développement de la polymyosite chez le Kooikerhondje. Cela signifie que le risque de la maladie est limité à environ 2 %. Il est également recommandé de tester le chien pour le PM2, l’autre facteur de risque de polymyosite chez le Kooikerhondje. MM = Votre Kooikerhondje est homozygote pour le facteur de risque de polymyosite. ; Le chien est homozygote pour le facteur de risque et possède deux copies du variant ADN impliquées dans le développement de la maladie. Par conséquent, le chien présente un risque accru de développer une polymyosite. Le risque est estimé à au moins 10 %. Ce risque augmente encore si le second facteur de risque (PM2) est également présent chez votre chien. Il est recommandé de tester ce facteur de risque.
Références
Pubmed ID: 39746095
Year published: 2025
Omia ID: 1874
Omia variant ID: