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A recessive mutation in the CEP290 gene is reported in a cat pedigree segregating for autosomal recessive (AR) late-onset photoreceptor degeneration (rdAc).
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Caractéristiques
| Breeds | Balinais, Oriental, Tonkinois, Abyssinian, American Curl, American Shorthair, American Wirehair, Bengal, Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Javanese, Munchkin, Ocicat, Savannah, Singapura, Somali |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
A recessive mutation in the CEP290 gene is reported in a cat pedigree segregating for autosomal recessive (AR) late-onset photoreceptor degeneration (rdAc). This mutation is found in a wide array of cat breeds.
Caractéristiques cliniques
Des mutations dans CEP290 ont été récemment montrées pour causer deux maladies humaines, syndrome de Joubert, une dégénération rétinienne syndromique, et Leber' amaurosis congénital de s, une dystrophie rétinienne de tôt-début d’AR.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 17507457
Omia ID: 1244
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