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L’insuffisance de kinase de pyruvate (PKD) est provoquée par une mutation dans le gène de PKLR.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informations générales
L’insuffisance de kinase de pyruvate (PKD) est provoquée par une mutation dans le gène de PKLR. En raison de cette mutation une enzyme importante dans la voie de kinase de pyruvate est affectée et ne peut pas produire assez d’ATP. La pénurie d’ATP conduit à la lyse des érythrocytes, ce qui conduit à une anémie hémolytique régénératrice sévère.
Caractéristiques cliniques
Les jeunes chiens adultes montrent des signes d’anémie hémolytique hypochrome hypochrome grave et régénérative. Les signaux cliniques sont; faiblesse intermittente, hépatosplénomégalie modérée à moins d’un an et insuffisance médullaire et hépatique à l’âge de 5 ans.
Additional Information
Les porteurs n’ont aucun signe clinique, mais ont des niveaux demi-normaux d’activité de pyruvate kinase d’érythrocyte.
Références
Pubmed ID: 22805166
Omia ID: 844
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