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Erythrocyte pyruvate kinase deficiency (PK deficiency) is a hereditary hemolytic anemia.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | F1 |
| Mutation | c.693+304G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | PKDEF |
Informations générales
Erythrocyte pyruvate kinase deficiency (PK deficiency) is a hereditary hemolytic anemia. It is caused by insufficient activity of a regulatory enzyme and results in instability and loss of red blood cells.
Caractéristiques cliniques
Les chats affectés développent une anémie. L’âge d’apparition est variable. La gravité des signes cliniques est également variable, les symptômes peuvent inclure une léthargie sévère, une faiblesse, une perte de poids, une jaunisse et un élargissement abdominal.
Additional Information
Dans une étude portant sur 38 races, la mutation est détectée en fréquence significative en Abyssinie, au Bengale, au domestique à poil court et à poil long, au Mau égyptien, à La Perm, au Maine Coon, dans la forêt norvégienne, dans la savane, en Sibérie, en Singapura et en Somalie. Ces races ont un risque plus élevé de développer une carence en PK ou de produire une progéniture affectée. Par conséquent, le dépistage génétique est recommandé. Quelques races présentent une très faible fréquence de mutation (< 0,2%) et présentent donc un faible risque : Exotic Shorthair, Oriental Shorthair et Persian.
Références
Pubmed ID: 23110753
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 899