En attente de l’image du produit

€57,48 €47,50 hors TVA

H741

Erythrocytic Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development.

10 working days

Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Erythrocytic Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development. It is caused by a recessive mutation to the PKLR gene. The variant analysed in this test is found in the Labrador Retriever; related variants are also found in the Basenji, West Highland White Terrier, Pug and Beagle.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs present with severe chronic anaemia, which can include fatigue, exercise intolerance, pallor and episodes of severe weakness. Symptoms can also include abnormal hardening/solidifying of the bones (osteosclerosis).

Additional Information

Les porteurs n’ont aucun signe clinique, mais ont des niveaux demi-normaux d’activité de pyruvate kinase d’érythrocyte.

Références

Pubmed ID: 22805166

Omia ID: 844

Comment ça marche?

1. Sélectionnez vos produits

Sélectionnez un seul test, un package CombiBreed ou créez votre propre package.

2. Prélevez un échantillon d’ADN

Prélevez le matériel d’ADN comme indiqué avec nos produits et envoyez-le au laboratoire.

3. Résultat

Nous traitons votre commande avec soin et vous communiquons les résultats.

Produits connexes