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H454

Pyruvate kinase deficiency (PK or PKD) is caused by a mutation in the PKLR gene.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Pyruvate kinase deficiency (PK or PKD) is caused by a mutation in the PKLR gene. Due to this mutation an important enzyme in the pyruvate kinase pathway is affected and cannot produce enough ATP. ATP shortage leads to erythrocyte lysis, which leads to severe regenerative hemolytic anemia.

Caractéristiques cliniques

Les jeunes chiens adultes montrent des signes d’anémie hémolytique hypochrome hypochrome grave et régénérative. Les signaux cliniques sont; faiblesse intermittente, hépatosplénomégalie modérée à moins d’un an et insuffisance médullaire et hépatique à l’âge de 5 ans.

Additional Information

Les porteurs n’ont aucun signe clinique, mais ont des niveaux demi-normaux d’activité de pyruvate kinase d’érythrocyte.

Références

Pubmed ID: 22805166

Omia ID: 844

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