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H971

Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development. It is caused by a recessive mutation to the PKLR gene. The variant analysed in this test is found in the West Highland White Terrier. Related variants are also found in the Basenji, Labrador Retriever, Pug and Beagle.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs suffer from intermittent weakness and regenerative anaemia. This anaemia can result in secondary symptoms such as pale mucous membranes, heart murmurs and an enlarged spleen.

Additional Information

Les porteurs n’ont aucun signe clinique, mais ont des niveaux demi-normaux d’activité de pyruvate kinase d’érythrocyte.

Références

Pubmed ID: 10490091

Omia ID: 844

Comment ça marche?

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Sélectionnez un seul test, un package CombiBreed ou créez votre propre package.

2. Prélevez un échantillon d’ADN

Prélevez le matériel d’ADN comme indiqué avec nos produits et envoyez-le au laboratoire.

3. Résultat

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