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H972

Hypotrichosis is a reduced growth of hair, which can result in a sparse or even non-existent coat.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

29

Mutation

c.287_290delTTAG

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Informations générales

Hypotrichosis is a reduced growth of hair, which can result in a sparse or even non-existent coat. A hereditary form of hypotrichosis, caused by a recessive mutation to the gene SGK3, causes complete baldness in affected dogs. The variant of the mutation analysed in this test is fixed in the American Hairless Terrier.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies are born with an extremely sparse, fuzzy coat that is completely lost within the first months of life.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 27994129

Year published: 2017

Omia ID: 1279

Omia variant ID: 564

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