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L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est un groupe de troubles génétiques entraînant un système immunitaire adaptatif non fonctionnel et pouvant entraîner la mort.
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Caractéristiques
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specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
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Informations générales
L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est un groupe de troubles génétiques entraînant un système immunitaire adaptatif non fonctionnel et pouvant entraîner la mort. La maladie est causée par un dysfonctionnement des lymphocytes T et B. En outre, la maladie est causée par une mutation dans le RAG1.
Caractéristiques cliniques
Les dispositifs cliniques sont diarrhée, développement des accès épileptiques et ataxie vestibulaire.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 21293384
Omia ID: 1574