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H456

L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est un groupe de troubles génétiques entraînant un système immunitaire adaptatif non fonctionnel et pouvant entraîner la mort.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

L’immunodéficience combinée sévère (SCID) est un groupe de troubles génétiques entraînant un système immunitaire adaptatif non fonctionnel et pouvant entraîner la mort. La maladie est causée par un dysfonctionnement des lymphocytes T et B. En outre, la maladie est causée par une mutation dans le RAG1.

Caractéristiques cliniques

Les dispositifs cliniques sont diarrhée, développement des accès épileptiques et ataxie vestibulaire.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 21293384

Omia ID: 1574

Comment ça marche?

1. Sélectionnez vos produits

Sélectionnez un seul test, un package CombiBreed ou créez votre propre package.

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Prélevez le matériel d’ADN comme indiqué avec nos produits et envoyez-le au laboratoire.

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