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H966

Xanthinuria is a metabolic disorder that causes an excess of xanthine in the urine, which leads to the formation of urinary stones and related complications.

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Caractéristiques

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Xanthinuria is a metabolic disorder that causes an excess of xanthine in the urine, which leads to the formation of urinary stones and related complications. Type II xanthinuria is caused by a recessive mutation to the gene MOCOS. The variant of the disorder analysed in this test is found in the Cavalier King Charles Spaniel and English Cocker Spaniel. Related variants are also found in the Dachshund and Manchester Terrier.

Caractéristiques cliniques

Symptoms of xanthine urinary stones can include straining to urinate, frequent urination, bloody urine and in advanced cases life-threatening urinary tract obstruction. The disease can present anywhere between several months and several years of age.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 34584846

Omia ID: 1819

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