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Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.2083C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
Informations générales
Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Karelian Bear Dog and the Norwegian Elkhound Grey. It is caused by a recessive mutation to the gene ITGA10.
Caractéristiques cliniques
Les chiens atteints de chondrodysplasie souffrent d’un nanisme disproportionné de petite taille de gravité variable.
Les changements radiographiques comprenaient le torchage et l’augmentation de la largeur des métaphyses distales du radius et du cubitus, l’ossification retardée des os cuboïdes du carpe et la réduction de la longueur des corps vertébraux.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 24086591
Year published: 2013
Omia ID: 1886
Omia variant ID: 336