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Le syndrome myasthénique congénital (CMS) est un trouble neuromusculaire.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.633_634insC |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | CMS |
Informations générales
Le syndrome myasthénique congénital (CMS) est un trouble neuromusculaire. La mutation causative cause la synthèse présynaptique réduite d’acétylcholine. Ces chiens ont des quantités normales de récepteurs de l’acétylcholine et aucun anticorps détectable contre les récepteurs de l’acétylcholine.
Caractéristiques cliniques
Les chiens avec CMS peuvent courir normalement jusqu’à 30 minutes. Après cela, les foulées deviennent plus petites et elles peuvent tomber avec des jambes fléchues. Après un certain repos, les signes disparaissent, mais reviendront s’ils recommencent à courir.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 26429099
Year published: 2015
Omia ID: 685
Omia variant ID: 614