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H463

Lethal Acrodermatitis (LAD) is a genodermatosis with autosomal recessive inheritance in Bull Terriers and Miniature Bull Terriers.

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Caractéristiques

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Lethal Acrodermatitis (LAD) is a genodermatosis with autosomal recessive inheritance in Bull Terriers and Miniature Bull Terriers. The disease is caused due to skipping of exon 4 in the MLKN1 transcript, which leads to a shift in the MLKN1 reading frame. MLKN1 endoces for the intracellular protein muskelin 1, which functions for morphology, cell adhesion, spreading and intracellular transport.

Caractéristiques cliniques

Le phénotype de LAD est présent en tant que croissance pauvre, déficit immunitaire, et lésions de peau, qui est principalement positionné aux pattes.

Additional Information

La pathogénie de l’APRÈS demeure peu claire. Néanmoins, la prévention de la production involontaire de chiens affectés par la LAD est recommandée.

Références

Pubmed ID: 29565995

Omia ID: 2146

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