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Mucopolysaccharidosis (MPS I) is a lysosomal storage disease characterised by intracellular accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan and heparan sulfates.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | B1 |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | MPS I |
Informations générales
Mucopolysaccharidosis (MPS I) is a lysosomal storage disease characterised by intracellular accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan and heparan sulfates.
Caractéristiques cliniques
Les chats atteints ont des visages plats et larges, de grandes têtes, de petites oreilles, une peau épaisse sur le cou dorsal, de larges vertèbres cervicales et une subluxation de la hanche. D’autres signes incluent la démarche anormale, l’opacing cornéen et certains ont un murmure cardiaque d’insuffisance mitrale.
Additional Information
Il existe trois types de mucopolysaccharidose chez le chat: MPS I, MPS VI et MPS VII.
Références
Pubmed ID: 10356309
Year published: 1999
Omia ID: 664
Omia variant ID: 500