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H982

Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD 1) is a developmental disorder that causes eye defects and skeletal deformities.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Oculoskeletal Dysplasia 1 (OSD 1) is a developmental disorder that causes eye defects and skeletal deformities. This variant, found in the Northern Inuit Dog, is caused by a recessive mutation to the gene COL9A3. A related variant also occurs in the Labrador Retriever.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs have skeletal abnormalities such as short stature and abnormally angular/splayed limbs. Oculoskeletal Dysplasia 1 eye defects include bulging eyes, cataracts and lens coloboma (deformed irises).

Additional Information

Références

Pubmed ID: 31415586

Omia ID: 1522

Comment ça marche?

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