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H903

Osteochondromatosis, alternately known as multiple osteochondromas, hereditary exostoses, cartilaginous exostoses, diapyseal aclasis and deforming chondrodysplasia, is a skeletal disorder that causes the formation of growths on long bones.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Osteochondromatosis, alternately known as multiple osteochondromas, hereditary exostoses, cartilaginous exostoses, diapyseal aclasis and deforming chondrodysplasia, is a skeletal disorder that causes the formation of growths on long bones. This variant of the disorder, found in the American Staffordshire Terrier, is caused by a dominant mutation to the gene EXT2.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies develop skeletal abnormalities such as lesions of the ribs and vertebrae caused by bone growths, which may potentially lead to paresis (weakened/impaired movement) of the hind legs. Depending on the severity of symptoms, euthanasia might be necessary.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 29485212

Omia ID: 1214

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