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H431

Osteogenesis Imperfecta (OI), also known as Brittle Bone Disease, is a hereditary disease and is characterised by extremely fragile bones and teeth.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Osteogenesis Imperfecta (OI), also known as Brittle Bone Disease, is a hereditary disease and is characterised by extremely fragile bones and teeth. Defects in the structure of the collagen leads to Osteogenesis Imperfecta.

This variant of OI, found in the Dachshund, is caused by a recessive mutation to the gene SERPINH1.

Caractéristiques cliniques

This disease is characterised by extremely fragile bones and teeth. It is sometimes also accompanied by other complications like blue sclera, hearing loss, dwarfism and discoloured teeth.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 19629171

Omia ID: 1483

Comment ça marche?

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