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H381

Osteogenesis Imperfecta, sometimes known as Brittle Bone Disease, is a group of skeletal disorders that result in the growth of weakened, fragile teeth and bones.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Osteogenesis Imperfecta, sometimes known as Brittle Bone Disease, is a group of skeletal disorders that result in the growth of weakened, fragile teeth and bones. This severe variant of the disorder, Osteogenesis Imperfecta Type III, is caused by a dominant mutation to the COL1A1 gene, and has been observed in the Golden Retriever.

Caractéristiques cliniques

Within the first months of life, affected puppies show reduced growth, weak and discoloured teeth (dentinogenesis imperfecta) and easily suffer bone fractures.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 11147834

Omia ID: 2126

Comment ça marche?

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