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La chondrodysplasie (CDPA) et la chondrodystrophie (CDDY) chez le chien sont associées à des insertions rétrogènes dans le gène du facteur de croissance des fibroblastes 4 (FGF4), qui joue un rôle clé dans le développement squelettique.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
Informations générales
La chondrodysplasie (CDPA) et la chondrodystrophie (CDDY) chez le chien sont associées à des insertions rétrogènes dans le gène du facteur de croissance des fibroblastes 4 (FGF4), qui joue un rôle clé dans le développement squelettique. Deux rétrogènes connus de FGF4 contribuent aux phénotypes à membres courts : une insertion sur le chromosome 18 (FGF4L1) et une insertion sur le chromosome 12 (FGF4L2).
Ce test analyse les deux insertions rétrogènes :
Insertion du rétrogène FGF4L1 sur le chromosome 18
Insertion du rétrogène FGF4L2 sur le chromosome 12
L’insertion de FGF4L1 sur le chromosome 18 provoque la CDPA, une mutation autosomique dominante qui modifie la signalisation impliquée dans la formation osseuse et cartilagineuse, conduisant à un nanisme disproportionné caractérisé par des membres raccourcis et un corps relativement long.
L’insertion de FGF4L2 sur le chromosome 12 provoque la CDDY, un trait semi-dominant caractérisé par un phénotype à jambes courtes. Les chiens avec deux copies de la mutation sont plus petits que ceux qui n’en ont qu’une seule, qui sont déjà plus petits que les chiens non affectés. Cette même mutation peut également entraîner une dégénérescence des disques intervertébraux, rendant les chiens atteints plus sensibles à la maladie du disque intervertébral de type I (IVDD) de Hansen.
Les chiens affectés par la CDPA présentent des membres disproportionnellement courts par rapport à leur taille corporelle, ce qui donne souvent une silhouette caractéristique « longue et basse ». La gravité du raccourcissement des membres peut varier et peut s’accompagner de déformations angulaires légères des membres, telles que la rotation vers l’extérieur des pattes antérieures. Malgré ces changements de conformation, la longueur et la taille totales du corps restent généralement normales. Le CDPA affecte principalement l’apparence physique et n’est généralement pas associé à de graves problèmes de santé en soi, bien qu’il influence significativement la structure squelettique et la taille.
En revanche, la mutation sur le chromosome 12 qui cause la CDDY peut entraîner une dégénérescence des disques intervertébraux (IVDD). Ces disques intervertébraux agissent comme des coussins entre les vertèbres de la colonne vertébrale, offrant soutien et flexibilité à la colonne vertébrale. Dans les cas de IVDD, la dégénérescence et la hernie éventuelle des disques entraînent une compression de la moelle épinière ou des nerfs. Les chiens avec une seule copie de la mutation CDDY présentent déjà un risque accru de développer une IVDD.
Informations Complémentaires
Des études suggèrent que les effets des deux rétrogènes FGF4 (FGF4L1 et FGF4L2) sont additifs. Les races aux membres les plus courts, comme le teckel et le corgi, portent souvent les deux variantes à haute fréquence. Bien que la mutation sur le chromosome 12 suive un mode d’hérédité semi-dominant pour la taille et dominant pour l’IVDD, les chiens atteints de maladie des disques intervertébraux (IVDD) ne développent pas nécessairement de signes cliniques. En revanche, les chiens atteints d’une hernie discale ou de signes cliniques de compression de la moelle épinière peuvent ne pas porter la mutation.