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La variante causale probable chez les Labradors est l’insertion d’un résidu de guanine dans l’exon 1 dans le domaine COL3 de COL9A3, provoquant un déphasage de codon d’acide aminé et un codon stop prématuré.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
La variante causale probable chez les Labradors est l’insertion d’un résidu de guanine dans l’exon 1 dans le domaine COL3 de COL9A3, provoquant un déphasage de codon d’acide aminé et un codon stop prématuré.
Caractéristiques cliniques
Les signes peuvent être perceptibles dès l’âge de 4 à 6 semaines. Les chiens affectés ont le nanisme à membres courts et la dysplasie vitreuse et les membres antérieurs sont les plus sensiblement affectés. Chez les chiots, le dôme du crâne est souvent prononcé et il y a un strabisme exotrope excessif modéré.
Additional Information
Ce test est basé sur une étude d’association. La relation entre la variante génétique et la maladie n’est pas complètement confirmée.
Références
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522
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