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Le rachitisme de D-deficieny de vitamine (VDDR), le type I est une maladie métabolique d’os en raison d’un défaut enzymatique de voie.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informations générales
Le rachitisme de D-deficieny de vitamine (VDDR), le type I est une maladie métabolique d’os en raison d’un défaut enzymatique de voie. Le rachitisme (ostéomalacie) est le plus souvent causé par des carences en vitamine D ou en calcium en raison d’anomalies environnementales ou génétiques. VDDR-1 entraîne des signes cliniques indiscernables de ceux observés chez les personnes souffrant d’un manque non génétique de vitamine D.
Caractéristiques cliniques
L’échec de la calcification des os conduit au ramollissement et au cintrage des membres. Il en résulte une prévalence accrue de fractures et de déformations. En outre, il en résulte une dentition retardée.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 22553308
Omia ID: 837
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