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H433

Hypocalcemic rickets is a group of disorders in which the body cannot absorb enough calcium, leading to skeletal defects and other symptoms.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Hypocalcemic rickets is a group of disorders in which the body cannot absorb enough calcium, leading to skeletal defects and other symptoms. While most are caused by a lack of Vitamin D, this variant in the Pomeranian (VDDR-2A or HVDRR) is instead caused by a recessive mutation to the gene VDR.

Caractéristiques cliniques

The main symptom of HVDRR is hypocalcemia (low calcium levels), resulting in weakened and deformed limbs and intermittent lameness. Alopecia (hair loss) on the head, chest and limbs can also appear.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 19909429

Omia ID: 1431

Comment ça marche?

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